Dystonie

Dystonie entsteht durch eine abnormale Funktion der Basalganglien, eines tiefen Teils des Gehirns, der bei der Steuerung der Bewegungskoordination hilft. Diese Regionen des Gehirns steuern die Geschwindigkeit und den Fluss der Bewegung und verhindern unerwünschte Bewegungen. Bei Patienten mit Dystonie können unkontrollierbare Verdrehungen, sich wiederholende Bewegungen oder abnormale Haltungen und Positionen auftreten. Diese können jeden Teil des Körpers betreffen, einschließlich Arme, Beine, Rumpf, Gesicht und Stimmbänder.

Die genaue Ursache der Dystonie ist noch nicht bekannt, kann aber eine Veränderung in mehreren Regionen des Gehirns oder der Kommunikation zwischen ihnen beinhalten. Dystonie kann vererbt, erworben oder idiopathisch (keine bekannte Ursache) sein. Erbkrankheiten werden genetisch übertragen. Bei erworbenen Formen wird Dystonie durch eine Schädigung oder Degeneration des Gehirns (z. B. nach einer Hirnverletzung oder einem Schlaganfall) oder durch die Einnahme bestimmter Medikamente verursacht. Bei der idiopathischen Dystonie gibt es keine erkennbare Ursache und keine strukturelle Schädigung oder Degeneration des Gehirns.

Dystonie wird durch drei Hauptfaktoren klassifiziert: das Alter, in dem sich Symptome entwickeln; die betroffenen Körperregionen; und die zugrunde liegende Ursache.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Dystonie mehrere Körperteile betrifft, hängt im Allgemeinen mit dem Alter des Ausbruchs zusammen. Je jünger der Beginn ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Symptome ausbreiten. Umgekehrt ist es umso wahrscheinlicher, dass die Störung moderater bleibt, je älter man zu Beginn ist.

• Beginn in der Kindheit – 0 bis 12 Jahre
• Beginn bei Jugendlichen – Alter 13 bis 20
• Beginn bei Erwachsenen – älter als 20 Jahre

Die fokale Dystonie ist auf einen Bereich des Körpers beschränkt und kann Hals (zervikale Dystonie oder Torticollis spasmodica), Augen (Blepharospasmus), Kiefer/Mund/unteres Gesicht (oromandibuläre Dystonie), Stimmbänder (Larynxdystonie) oder Arme/Beine betreffen ( Gliedmaßendystonie). Andere weniger häufige Arten von fokalen Dystonien können ein ungewöhnliches Strecken, Beugen oder Verdrehen des Rumpfes (Rumpfdystonie) oder anhaltende Kontraktionen und unwillkürliche, sich windende Bewegungen der Bauchwand (Bauchwanddystonie) verursachen.

Fokale Dystonie betrifft häufiger Menschen in den Vierzigern und Fünfzigern und wird häufig als Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter bezeichnet. Frauen sind etwa dreimal häufiger betroffen als Männer. Im Allgemeinen werden fokale Dystonien als primär (idiopathisch) klassifiziert und sind nicht erblich.

Die segmentale Dystonie betrifft zwei oder mehr Körperteile, die benachbart oder nahe beieinander liegen. Bis zu 30 Prozent der Menschen mit fokaler Dystonie haben Krämpfe in Bereichen, die an den primären Ort angrenzen. Eine häufige Form der segmentalen Dystonie betrifft die Augenlider, den Kiefer, den Mund und das untere Gesicht.

Andere Arten von Dystonie umfassen multifokale, die zwei oder mehr voneinander entfernte Körperteile betreffen; Hemidystonie, die die Hälfte des Körpers betrifft; und generalisiert, die mit Beinbeteiligung beginnt, sich aber im Allgemeinen auf eine oder mehrere zusätzliche Körperregionen ausbreitet.

Dystonie-Klassifizierung nach Ursache

Primäre (idiopathische) Dystonie ist das einzige Zeichen, und sekundäre Ursachen wurden ausgeschlossen. Die meisten primären Dystonien sind variabel, treten bei Erwachsenen auf und sind fokaler oder segmentaler Natur. Es gibt jedoch spezifische primäre Dystonien mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die mit genetischen Mutationen in Verbindung gebracht wurden.

Die Mehrzahl der früh einsetzenden primären Dystonien, die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten können, sind auf Mutationen eines als DYT1 bekannten Gens zurückzuführen. Dieses Gen wurde auf dem langen Arm von Chromosom 9 bei 9q34.1 kartiert. In etwa 90 bis 95 Prozent der Fälle beginnen die Symptome an einer Extremität und breiten sich dann auf andere Körperregionen aus. Diese Form der Dystonie tritt im Durchschnitt im Alter von 12 Jahren auf und entwickelt sich selten nach dem 29.

DYT6-Dystonie ist eine autosomal dominante primäre Dystonie, die auf Chromosom 8 (8p21q22) kartiert wurde. Sie ist seltener als die DYT1-Dystonie und wurde in zwei mennonitischen Familien in den Vereinigten Staaten untersucht. Bei fast allen Personen mit dieser Form der Dystonie beginnt die Störung an einer ursprünglichen Stelle, breitet sich aber auf mehrere Körperregionen aus, am häufigsten auf die Gliedmaßen, den Kopf oder den Hals. Schwere Schwierigkeiten mit der Sprachartikulation wurden festgestellt.

Andere identifizierte familiäre primäre Dystonien sind DYT7, DYT2 und DYT4, die alle in bestimmten ethnischen Gruppen, hauptsächlich europäischer Abstammung, festgestellt wurden.

Sekundär (symptomatisch) resultiert hauptsächlich aus sekundären Ursachen. Dazu gehören Umweltbelastungen wie Kohlenmonoxid, Zyanid, Mangan oder Methanol; Grunderkrankungen und Erkrankungen wie Hirntumore, Zerebralparese, Morbus Parkinson, Schlaganfall, Multiple Sklerose, Hypoparathyreoidismus oder Gefäßfehlbildungen; Hirn-/Rückenmarksverletzungen; entzündliche, infektiöse oder postinfektiöse Hirnerkrankungen; und bestimmte Medikamente.

Dystonie-plus-Syndrome resultieren aus nichtdegenerativen, neurochemischen Störungen, die mit anderen neurologischen Zuständen assoziiert sind. Zu den Dystonie-plus-Syndromen gehören Dopa-responsive Dystonie (DRD) oder Segawa-Syndrom, rapid-onset Dystonie-Parkinsonismus (RDP) und Myoklonus-Dystonie.

Heredodegenerative Dystonie resultiert im Allgemeinen aus neurodegenerativen Erkrankungen, bei denen andere neurologische Symptome vorhanden sind und bei denen die Vererbung eine Rolle spielt. Dazu gehören zahlreiche Erkrankungen wie bestimmte X-chromosomal-rezessive, autosomal-dominante, autosomal-rezessive und/oder Parkinson-Syndrome. In dieser Kategorie enthalten: X-chromosomaler Dystonie-Parkinsonismus (Lubag), Huntington-Krankheit, Wilson-Krankheit, Neuroakanthozytose, Rett-Syndrom, Parkinson-Krankheit und juveniler Parkinsonismus.

Dystonie wird manchmal fälschlicherweise als Stress, Nackensteifigkeit oder psychische Störung diagnostiziert. Der intermittierende Charakter der Störung kann Mediziner zu dem Schluss führen, dass eine psychische Störung entweder die Hauptursache oder ein beitragender Faktor ist. Die Diagnose ist schwierig, da die Symptome der Dystonie denen vieler anderer Erkrankungen ähneln und so unterschiedlich sind.

Dystonie tritt zunächst nach bestimmten Bewegungen oder Aufgaben auf, kann aber in fortgeschrittenen Stadien auch in Ruhe auftreten. Es betrifft normalerweise dieselbe Muskelgruppe und verursacht so im Laufe der Zeit ein sich wiederholendes Bewegungsmuster. Sie entwickelt sich im Allgemeinen allmählich, wobei lokalisierte Symptome auf das Vorliegen der Störung hindeuten. Augenreizungen, übermäßige Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und vermehrtes Blinzeln können ein Hinweis auf Blepharospasmus sein. Subtile Gesichtskrämpfe, Schwierigkeiten beim Kauen oder Änderungen der Sprechfrequenz können auf eine oromandibuläre Dystonie hinweisen. Krämpfe der Hand beim Schreiben oder Ermüdung beim Gehen oder anderen manuellen Aktivitäten können auf eine Gliedmaßendystonie hindeuten.

Dystonie ist auch in ihrem Verlauf variabel. Bei einigen Patienten verschlimmert sich die Krankheit stetig; für andere Plateaus. Bei einigen stabilisiert sich die Dystonie in einem relativ kleinen Stadium und schreitet nicht weiter fort. Das fortgeschrittene Stadium ist gekennzeichnet durch schnelle und unwillkürliche rhythmische Bewegungen, verdrehte Körperhaltungen, Verrenkungen des Oberkörpers, Gangstörungen und schließlich fixierte Haltungsschäden.

Die Störung ist normalerweise nicht mit Schmerzen verbunden, kann aber sicherlich zu Schmerzen in den betroffenen Bereichen führen. Zervikale Dystonie kann durch Degeneration der Wirbelsäule, Reizung der Nervenwurzeln oder häufige Kopfschmerzen besonders schmerzhaft sein. Extremitätendystonie verursacht anfangs möglicherweise keine Schmerzen, kann aber im Laufe der Zeit schmerzhaft werden. Unkontrollierte Muskelbewegungen können dazu führen, dass sich die Gelenke verschlechtern, was möglicherweise zum Auftreten von Arthritis führt.

Frühe Anzeichen von Dystonie sind oft mild, selten und mit einer bestimmten Aktivität verbunden. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie unter unwillkürlichen Muskelkontraktionen leiden.

Es gibt keinen definitiven Test für Dystonie, aber Ärzte können die Diagnose stellen, indem sie sich über die Symptome informieren und eine neurologische Untersuchung durchführen. Manchmal verwenden Ärzte andere Tests wie eine MRT des Gehirns , um sicherzustellen, dass die Symptome nicht durch etwas anderes verursacht werden. Bei Patienten mit früh einsetzender Dystonie oder solchen mit einem betroffenen Verwandten kann der Arzt einen Gentest vorschlagen .

Es gibt keine Heilung für Dystonie und die Behandlung ist daher auf die Linderung der Symptome ausgerichtet. Es gibt einen dreistufigen Ansatz zur Behandlung von Dystonie: Injektionen mit Botulinumtoxin (Botox), verschiedene Arten von Medikamenten und Operationen. Diese können allein oder in Kombination verwendet werden. Medikamente und Botox können beide dazu beitragen, die Kommunikation zwischen Nerv und Muskel zu blockieren und abnormale Bewegungen und Körperhaltungen zu verringern.

Botulinumtoxin Typ A wurde in den 1980er Jahren entwickelt. Im Jahr 2001 genehmigte die US Food and Drug Administration Botulinumtoxin Typ B zur Behandlung von zervikaler Dystonie. Die Forscher entwickelten das neue Medikament, nachdem einige Patienten eine Resistenz gegen die Typ-A-Form entwickelt hatten. Das Medikament vom Typ B hat leichte bis mittelschwere Nebenwirkungen wie Mundtrockenheit, Dysphagie (Schluckbeschwerden) und Verdauungsstörungen.

Eine chirurgische Behandlung kann in Betracht gezogen werden, wenn Medikamente und andere Behandlungen keine ausreichende Linderung bringen und wenn die Symptome die Lebensqualität beeinträchtigen. Die Hauptstütze der chirurgischen Behandlung von Dystonie ist die Tiefenhirnstimulation (THS) . Während der DBS-Operation wird ein batteriebetriebener Stimulator ähnlich einem Herzschrittmacher in den Körper implantiert und gibt elektrische Stimulation an die Bereiche des Gehirns ab, die für die Entstehung von Dystonie-Symptomen verantwortlich sind. Die Stimulation des Gehirns wird per Fernbedienung angepasst, um die geeigneten Einstellungen für jeden einzelnen Patienten zu erreichen.

DBS hat andere chirurgische Techniken wie stereotaktische Thalamotomie, Pallidotomie und zervikale Rhizotomie aufgrund ihres Erfolgs und des geringeren Risikos für Nebenwirkungen ersetzt. Die Vorteile einer Operation sollten jedoch immer sorgfältig gegen ihre Risiken abgewogen werden. Obwohl einige Dystonie-Patienten nach der Operation von einer signifikanten Symptomreduktion berichten, gibt es keine Garantie dafür, dass die Operation jedem Einzelnen hilft.

Neuartige Ansätze zur Behandlung von Dystonie umfassen Gentherapie und transkranielle Magnetstimulation. Die Gentherapie könnte eine zukünftige Option für Patienten mit erblichen Formen der Dystonie sein, an denen vermutlich ein bestimmtes Gen beteiligt ist. Die Gentherapie für Dystonie wurde jedoch noch nicht an Patienten getestet. Die transkranielle Magnetstimulation wird auch als nicht-invasive Stimulation zur Behandlung von Dystonie untersucht. Bisher wurde es nur in kleinen kontrollierten Studien für fokale Hand- oder zervikale Dystonie untersucht. Zusätzliche Untersuchungen sind erforderlich.

Quelle

https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Dystonia